Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d’origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice plus ou moins sévère, autrement dit :

un polyhandicap.

 

Ce syndrome est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett. La quasi-totalité des malades identifiés sont des filles.

Il décrit cette maladie comme « l’autisme de la petite fille », et l’origine génétique, déjà soupçonnée à l’époque, n’a été confirmée qu’en octobre 1999 par la découverte du gène sur le chromosome X

Ce syndrome est caractérisé par un profil évolutif particulier comportant une période de développement normal pendant les 6/9 premiers mois de la vie, puis une période de régression touchant à la fois les fonctions motrices (acquisition de la marche, équilibre et utilisation des mains) et cognitives (perte transitoire de l’interaction visuelle et du babillage), suivie d’une récupération d’une interaction visuelle et de progrès moteurs lents au-delà de 3 ans.

 

La fréquence de ce syndrome est imprécise;

elle est estimée à 25 à 40 naissances par an en France.

 

 

les critères distinctifs principaux du syndrome de Rett sont :

• ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans ;
• absence d’un développement normal du langage ;
• mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) qui suit la perte perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois ;
• apraxie/ataxie du tronc
• démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).

D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic :
• troubles des fonctions respiratoires (apnée ou hyperventilation pendant l'éveil, blocage de la respiration) ;
• épilepsie ;
• trouble du sommeil ;
• spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie
• scoliose ;
• hypotrophie des pieds ;
• retard de croissance ;
• grincements de dents ;
• trouble de la déglutition et de la mastication ;
• mauvaise circulation sanguine des membres inférieurs.

 

Pourquoi ?

Le syndrome de Rett est une maladie génétique de la fille. En 1999, il a été montré le lien avec une mutation dans le gène MECP2 sur le chromosome X, qui dans 70 à 80% des cas constitue un marqueur de la maladie.
Il s’agit d’une maladie dominante en rapport avec une mutation de novo, c'est-à-dire qu’il survient une seule fois, accidentellement dans une famille dans la majeure partie des cas.
Cette mutation a également été retrouvée chez des filles présentant seulement certains des signes décrits ci-dessus et dont l’association caractérise le syndrome de Rett. La mutation a également été trouvée chez certains garçons dans d’autres contextes cliniques.